UNA PRESENTACIÓN INUSUAL DE LA MUTACIÓN G20210A DEL GEN DE LA PROTROMBINA. REPORTE DE CASO
Fecha
2017-08-20Resumen
Introducción. La mutación del gen de la protrombina G20210 es un tipo de trombofilia
poco común, y su frecuencia varía según la población estudiada; se manifiesta con
trombosis en sitios inusuales, entre ellos los senos venosos cerebrales. También se
puede asociar a otras causas, tales como condiciones protrombóticas genéticas (déficit
de antitrombina III, déficit de proteína C y S, mutación del factor V de Leiden, mutación
del gen de la protrombina, hiperhomocisteinemia), y adquiridos (infecciones,
autoinmunidad, neoplasias, trauma).
Reporte de caso. Se presenta el caso de una paciente mujer de 54 años de edad, con
focalización neurológica de aparición súbita, sin antecedentes previos o factores de
riesgo asociados, en quien se diagnostica trombosis de todos los segmentos de senos
venosos cerebrales en la confluencia de los senos(pantrombosis); se realizan estudios
para trombofilias, con hallazgo de mutación en el gen protrombina G20210.
Resultados y discusión. Un metanálisis que incluyó 19 estudios, comparó la prevalencia
de la mutación en personas con trombosis venosa cerebral o cortical contra
personas sanas, encontró la mutación en 103 de 868 casos y en 105 de 3981 controles
(OR: 5,83, IC 95%: 3.9 - 8.58, I2: 17.9%), esto sugiere una asociación entre este tipo
de trombofilia y la trombosis venosa cerebral, y planteándose la necesidad de realizar
rutinariamente la mutación.
En Latinoamérica los datos son mucho más escasos, la revisión de la literatura no
encontró estudios poblacionales grandes y las series más importantes son de pacientes
de Brasil. En Colombia sólo hay un caso reportado en literatura.
Conclusión. Estos datos hacen evidente la necesidad de estudios a gran escala en
nuestro medio que permitan establecer el riesgo inherente en nuestros pacientes y
la necesidad de evaluación en aquellos que se presentan con este tipo de trombosis
URI
http://repositorio.mederi.com.co/handle/123456789/439http://actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/issue/view/41
Colecciones
- Investigación clínica [389]