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UNA PRESENTACIÓN INUSUAL DE LA MUTACIÓN G20210A DEL GEN DE LA PROTROMBINA. REPORTE DE CASO
| dc.creator | ALZA JHONGERT | |
| dc.creator | CAJAMARCA JAIRO | |
| dc.creator | BOLAÑOS FELIPE | |
| dc.date.accessioned | 2019-09-21T18:52:50Z | |
| dc.date.available | 2019-09-21T18:52:50Z | |
| dc.date.created | 2017-08-20 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.mederi.com.co/handle/123456789/439 | |
| dc.description | Introducción. La mutación del gen de la protrombina G20210 es un tipo de trombofilia poco común, y su frecuencia varía según la población estudiada; se manifiesta con trombosis en sitios inusuales, entre ellos los senos venosos cerebrales. También se puede asociar a otras causas, tales como condiciones protrombóticas genéticas (déficit de antitrombina III, déficit de proteína C y S, mutación del factor V de Leiden, mutación del gen de la protrombina, hiperhomocisteinemia), y adquiridos (infecciones, autoinmunidad, neoplasias, trauma). Reporte de caso. Se presenta el caso de una paciente mujer de 54 años de edad, con focalización neurológica de aparición súbita, sin antecedentes previos o factores de riesgo asociados, en quien se diagnostica trombosis de todos los segmentos de senos venosos cerebrales en la confluencia de los senos(pantrombosis); se realizan estudios para trombofilias, con hallazgo de mutación en el gen protrombina G20210. Resultados y discusión. Un metanálisis que incluyó 19 estudios, comparó la prevalencia de la mutación en personas con trombosis venosa cerebral o cortical contra personas sanas, encontró la mutación en 103 de 868 casos y en 105 de 3981 controles (OR: 5,83, IC 95%: 3.9 - 8.58, I2: 17.9%), esto sugiere una asociación entre este tipo de trombofilia y la trombosis venosa cerebral, y planteándose la necesidad de realizar rutinariamente la mutación. En Latinoamérica los datos son mucho más escasos, la revisión de la literatura no encontró estudios poblacionales grandes y las series más importantes son de pacientes de Brasil. En Colombia sólo hay un caso reportado en literatura. Conclusión. Estos datos hacen evidente la necesidad de estudios a gran escala en nuestro medio que permitan establecer el riesgo inherente en nuestros pacientes y la necesidad de evaluación en aquellos que se presentan con este tipo de trombosis | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.relation.uri | http://actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/issue/view/41 | spa |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | * |
| dc.title | UNA PRESENTACIÓN INUSUAL DE LA MUTACIÓN G20210A DEL GEN DE LA PROTROMBINA. REPORTE DE CASO | spa |
| dc.rights.accessRights | openAccess | spa |
| dc.type.hasVersion | acceptedVersion | spa |
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